Todos los años desde el 2008, el último día del mes de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras (también conocidas como poco frecuentes). Esta fecha se eligió simbólicamente, asociando la rareza del mes de febrero que dependiendo del año, puede tener un día más o no). El objetivo de la conmemoración es crear conciencia, difundir y ayudar a todas las personas con alguna de estas enfermedades denominadas raras, de manera que puedan recibir el debido diagnóstico y tratamiento.
Estas enfermedades se denominan así porque son trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y, por lo general, tienen un componente genético. Si bien comparten una serie de síntomas, resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Este año, son más de 1.400 organizaciones y entidades que participan de las celebraciones y el lema de la campaña es “Comparte tus colores”. En Argentina, se iluminarán de color violeta monumentos y fachadas de edificios emblemáticos de todo el país. En este link podés acceder al video oficial de la campaña mundial que la Organización Rare Disease Day produjo para este 2022. Si te querés sumar a las celebraciones podés usar los hashtags #rarediseaseday y #diamundialenfermedadesraras
Según la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), en Argentina:
- 3,6 millones de personas viven con al menos una enfermedad poco frecuente, representando a 1 de cada 13 personas.
- Lleva un promedio de 10 años llegar a un diagnóstico diferencial desde la aparición del primer síntoma. Como consecuencia de esto, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento y el 23% recibe un tratamiento inadecuado.
- La mayoría de las personas con este tipo de diagnóstico de una enfermedad poco frecuente se encuentra en edad activa.
Una de las enfermedades raras es el Síndrome de Angelman, cuyo día internacional se conmemora el 15 de febrero. Esta enfermedad se caracteriza por un desorden genético donde hay ausencia de una parte del cromosoma 15 que proviene directamente de la madre (cuando la pérdida proviene del padre, entonces se presenta el Síndrome de Prader Willi).
Las principales características de este síndrome son:
- Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear entre los 6 a 12 meses
- Discapacidad intelectual
- Ausencia de habla o habla mínima
- Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien
- Sonrisa y risa frecuentes
- Personalidad alegre y con entusiasmo
- Problemas para dormir y para permanecer dormido
¡Sigamos difundiendo para un mundo mejor para todos!