El Síndrome 5p- (o síndrome Cri du chat) y el Síndrome de Prader-Willi entran en la categoría de enfermedades raras o poco frecuentes. Si bien el Día Mundial de las EPF es el 29 de febrero, elegimos hablar de ellas hoy dado que ambas se conmemoraron en el mes de mayo.
Empecemos por comentar qué son las enfermedades raras o poco frecuentes (EPF). Son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general. Presentan una gran variedad de síntomas y en todo el mundo se han descrito alrededor de 6.000. Entre el 4% y 8% de la población se ve afectada por alguna EPF, es decir que, unas 300 millones de personas viven con alguna de estas patologías.
En Argentina, la Ley Nº 26.689 de “Cuidado integral de la salud de las personas con EPF” establece que son aquellas que afectan a 1 persona de cada 2000 y promueve el cuidado de las personas con EPF y sus familias, apuntando a la difusión y detección temprana de su diagnóstico.
¿Por qué es importante hablar de las EPF? Porque uno de los principales problemas con los que se encuentran las personas con estas enfermedades y sus familias es la ausencia de diagnóstico por el desconocimiento que las rodea, la dificultad de acceso a la información necesaria y la falta de profesionales o centros especializados de atención. Como consecuencia de la demora en el diagnóstico se retrasan las potenciales intervenciones terapéuticas y se genera un agravamiento de la situación que podría haberse evitado o paliado. Por lo tanto, es importante difundir y sensibilizar estas cuestiones para mejorar las condiciones de vida y de inclusión.
El Síndrome de Prader-Willi, cuyo día se conmemoró el 30 de mayo, fue descrito en 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi y se asocia a una anomalía en el cromosoma 15. Las personas con este síndrome tienen discapacidad intelectual y su principal característica es el bajo tono muscular.
El 5 de mayo se conmemoró el Día Mundial del Síndrome 5p-. Este síndrome se caracteriza por la pérdida de material genético del cromosoma 5 (de ahí 5p-) y fue descrito en 1963 por el doctor pediatra y genetista francés Jérôme Lejeune (por eso también se lo conoce por Síndrome de Lejeune).
En su niñez, las personas con este síndrome se caracterizan por su bajo peso y por su llanto similar al maullido de un gato, causado por el mal desarrollo de la laringe (por eso “cri du chat). Otras características que se pueden presentar son microcefalia, discapacidad intelectual, crecimiento lento y poca capacidad para comunicarse.
Maggie (foto), artista de Olivos, convive con este síndrome y, más allá de las definiciones, vive su vida con normalidad. Conversamos con ella y con su mamá Jóse. A Maggie le interesa todo tipo de arte (pinta y tuvo en exposición sus cuadros) y le gusta viajar. Jóse destaca que con las terapias y la perseverancia de Maggie se superaron todos los techos definidos en su diagnóstico, tanto en el habla (nació y vivió varios años en EEUU y hoy comprende y se comunica en inglés y en español), la movilidad, el desarrollo artístico y la interacción social.
A veces le damos a la palabra raro una connotación negativa. Sin embargo, una de las definiciones de raro es “extravagante de genio o de comportamiento y propenso a singularizarse”. En esa definición no hay nada de negativo. Al contrario, habla de extravagancia, que implica originalidad y de singularidad, que es lo que distingue a una cosa de otra. Y si algo valoramos en Las Ilusiones, es la singularidad de todos y cada uno de los que formamos esta gran familia. Es la suma de singularidades la que aporta valor, enriquece y nos hace crecer como personas y, en nuestro caso, como artistas.
Fuentes: