{"id":1112,"date":"2021-11-17T11:09:10","date_gmt":"2021-11-17T14:09:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.lasilusiones.com.ar\/blog\/?p=1112"},"modified":"2021-11-17T11:09:10","modified_gmt":"2021-11-17T14:09:10","slug":"15-de-noviembre-dia-mundial-de-las-enfermedades-neuromusculares","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lasilusiones.com.ar\/blog\/15-de-noviembre-dia-mundial-de-las-enfermedades-neuromusculares\/","title":{"rendered":"15 de noviembre: D\u00eda mundial de las enfermedades neuromusculares"},"content":{"rendered":"\n

El 15 de noviembre se conmemora el D\u00eda mundial de las enfermedades neuromusculares, para visibilizar y concientizar sobre las m\u00e1s de 450 enfermedades diferentes que existen. Estas afectan a 1 de cada 1000 personas, son de car\u00e1cter gen\u00e9tico, generalmente hereditarias, afectan los m\u00fasculos o los nervios que los controlan y, en su mayor\u00eda, son progresivas y llevan a la discapacidad. La principal caracter\u00edstica de estas enfermedades es la p\u00e9rdida de fuerza muscular<\/strong> y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida, aunque m\u00e1s del 50% aparecen en la infancia.<\/p>\n\n\n\n

La distrofia muscular de Duchenne <\/strong>es la distrofia muscular m\u00e1s com\u00fan diagnosticada durante la infancia. Es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una prote\u00edna en los m\u00fasculos). Debido a que esta prote\u00edna est\u00e1 ausente, las c\u00e9lulas musculares se da\u00f1an f\u00e1cilmente.  La mutaci\u00f3n del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35% de los casos ocurren por mutaci\u00f3n espont\u00e1nea, por lo que puede ocurrir en cualquier familia.<\/p>\n\n\n\n

La enfermedad de Steinert<\/strong>, tambi\u00e9n conocida como distrofia miot\u00f3nica de tipo 1,  es la segunda forma m\u00e1s com\u00fan de enfermedad muscular y se caracteriza por la mioton\u00eda (afecta la relajaci\u00f3n de los m\u00fasculos) y el da\u00f1o multiorg\u00e1nico. Combina diversos grados de debilidad muscular, arritmias y\/o trastornos de conducci\u00f3n card\u00edaca, cataratas, da\u00f1os endocrinos, trastornos del sue\u00f1o y calvicie. <\/p>\n\n\n\n

Vicky, tiene 22 a\u00f1os y es artista de la sede de Villa Ballester, particip\u00f3 en las obras de “El Chavo”, “Esperando la Carroza” y “La Nona”. En el caso de Vicky la enfermedad fue cong\u00e9nita porque manifest\u00f3 los s\u00edntomas dentro de los primeros 6 meses de vida. <\/p>\n\n\n\n

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Adri\u00e1n, su pap\u00e1 nos cont\u00f3 el recorrido que tuvieron como familia desde que Vicky lleg\u00f3: “el comienzo fue muy duro porque \u00e9ramos padres muy j\u00f3venes y no entend\u00edamos nada, ni de la vida ni de las enfermedades. Por casualidades o causalidades de la vida, pudimos llegar al diagn\u00f3stico en tan s\u00f3lo tres o cuatro meses desde la aparici\u00f3n de los s\u00edntomas y eso fue una ventaja (hay familias que tardan hasta 10 a\u00f1os en lograr un diagn\u00f3stico porque no dan con las personas indicadas o con m\u00e9dicos con el nivel de conocimiento para saber c\u00f3mo identificar y tratar este tipo de enfermedades). <\/em><\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

Mediante estudios de ADN se determin\u00f3 que, tanto Vicky como su mam\u00e1, ten\u00edan la misma enfermedad hereditaria que no ten\u00eda cura: “pero que no tuviera cura no significaba que no fuera tratable y nosotros en ning\u00fan momento dejamos de de ir para adelante”<\/em>, agrega Adri\u00e1n. <\/p>\n\n\n\n

Manejar la incertidumbre y cambiar el enfoque<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Adri\u00e1n nos dijo que lo que m\u00e1s les cost\u00f3 (y a\u00fan hoy les cuesta) es entender qu\u00e9 va a suceder, la incertidumbre con respecto al desarrollo de Vicky: “con 9 meses no sab\u00edamos absolutamente nada, ni nosotros, ni el m\u00e9dico. Si iba a caminar, si se iba a desarrollar, cu\u00e1ntos a\u00f1os iba a vivir. Entonces hubo que aprender a convivir con esa incertidumbre que creo, fue lo m\u00e1s grave. Eso y aceptar que no ten\u00eda cura. Muchos a\u00f1os despu\u00e9s cambiamos de enfoque como padres y dejamos de ir atr\u00e1s solo de las cuestiones m\u00e9dicas para ocuparnos de que Vicky se desarrolle en otros \u00e1mbitos como el art\u00edstico o la escuela especial, a la que empez\u00f3 a ir a los 12 a\u00f1os. Adem\u00e1s, en un comienzo,<\/em> era una nena muy cerrada yo creo que porque vivi\u00f3 en un consultorio muchos a\u00f1os. Por eso, lo que quiero aportar es que debe haber un equilibrio entre los tratamientos m\u00e9dicos y dejar espacio y energ\u00eda de los padres para acompa\u00f1ar a los chicos en otro tipo de de actividades, como pueden ser las art\u00edsticas o las recreativas, que son aspectos igual o m\u00e1s importantes”<\/em>. <\/p>\n\n\n\n

Por \u00faltimo Adri\u00e1n agreg\u00f3 : “A m\u00ed me cambi\u00f3 la vida la llegada de Vicky. Como pap\u00e1 me hizo ser mejor persona, esforzarme y entender la enfermedad de mi hija, elaborar el nivel de incertidumbre con respecto a su desarrollo, convivir con eso y que 1 + 1 no es 2, que hab\u00eda que aceptar la discapacidad y darle los tiempos para que ella se desarrolle, con las mejores herramientas”<\/em>. <\/p>\n\n\n\n

Una hermosa historia de aprendizaje, aceptaci\u00f3n y superaci\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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