{"id":1586,"date":"2022-07-03T08:17:00","date_gmt":"2022-07-03T11:17:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.lasilusiones.com.ar\/blog\/?p=1586"},"modified":"2022-07-03T08:17:00","modified_gmt":"2022-07-03T11:17:00","slug":"3-de-julio-dia-del-sindrome-de-rubisntein-taybi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lasilusiones.com.ar\/blog\/3-de-julio-dia-del-sindrome-de-rubisntein-taybi\/","title":{"rendered":"3 de julio, D\u00eda del S\u00edndrome de Rubisntein Taybi"},"content":{"rendered":"\n

Hoy se conmemora este d\u00eda por el fallecimiento del Dr. Rubinstein, en el a\u00f1o 2006, quien descubri\u00f3 el s\u00edndrome en 1963. El SRT es considerado una enfermedad rara ya que afecta a 1 de cada 125.000 personas. Esta fecha busca difundir y concientizar sobre este s\u00edndrome, tambi\u00e9n llamado “de los pulgares anchos”, dado que una de las caracter\u00edsticas son los pulgares de manos y pies anchos. <\/p>\n\n\n\n

Otras particularidades del SRT, que puede ser causado por una mutaci\u00f3n espont\u00e1nea del cromosoma 16 o 22, son la cabeza peque\u00f1a, el paladar arqueado, discapacidad intelectual y rasgos faciales caracter\u00edsticos.<\/p>\n\n\n\n


En esta oportunidad conversamos con Elba, mam\u00e1 de Flor, artista de la sede Ballester.<\/strong> Quer\u00edamos conocer c\u00f3mo hab\u00eda sido el proceso hasta llegar al diagn\u00f3stico, en un momento en el cual no hab\u00eda informaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome y, por lo tanto, no era conocido por los m\u00e9dicos. “El diagn\u00f3stico de Flor lleg\u00f3 a los 26 meses ya que hace 35 a\u00f1os atr\u00e1s no se conoc\u00eda en el pa\u00eds. Como notamos que no hablaba fuimos a consultar con un neur\u00f3logo y \u00e9l nos deriv\u00f3 al genetista. Ah\u00ed comenzamos con fonoaudiolog\u00eda y un tiempo m\u00e1s tardes con psicolog\u00eda y psicopedagog\u00eda; hasta los 27 a\u00f1os hizo estas terapias. Estuvo integrada en todo el jard\u00edn y despu\u00e9s pas\u00f3 a educaci\u00f3n especial. Nunca nos dijeron c\u00f3mo pod\u00edan ser sus progresos y solo se realizaba la estimulaci\u00f3n que sus doctores, terapeutas y docentes aconsejaban. Nadie se jugaba a dar pron\u00f3stico a un s\u00edndrome desconocido. Ahora, con la difusi\u00f3n y los adelantos, muchas de las preguntas que no ten\u00edan respuesta un su momento, fueron contestadas. Muchas dolencias de Flor son caracter\u00edsticas del s\u00edndrome que en el momento de su diagn\u00f3stico no lo sab\u00edan<\/em>“, cont\u00f3 Elba, quien hoy forma parte de una uni\u00f3n de pap\u00e1s que funciona como una red de contenci\u00f3n e informaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

Flor hoy tiene 35 a\u00f1os y desde los 28 a\u00f1os concurre a un centro de d\u00eda donde realiza muchos talleres: carpinter\u00eda, musicoterapia, cocina. Desde el 2017 est\u00e1 en Las Ilusiones, tiene un grupo de amigos de la escuela con los que sale a bailar, al cine y a fiestas y tambi\u00e9n va a la colonia del Parque Sarmiento.<\/p>\n\n\n\n

“Lo m\u00e1s importante es que la sociedad los trate con respeto, porque tienen los mismos derechos, aunque no con las mismas posibilidades. No da\u00f1ar con miradas o con palabras ofensivas. Si hacemos esto como sociedad la integraci\u00f3n fluir\u00e1 con normalidad<\/em>“, cerr\u00f3 Elba.<\/p>\n\n\n\n

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