{"id":805,"date":"2021-05-31T10:15:08","date_gmt":"2021-05-31T13:15:08","guid":{"rendered":"https:\/\/lasilusiones.com.ar\/blog\/?p=805"},"modified":"2021-05-31T10:15:08","modified_gmt":"2021-05-31T13:15:08","slug":"hoy-hablamos-de-las-enfermedades-raras-o-poco-frecuentes-epf","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lasilusiones.com.ar\/blog\/hoy-hablamos-de-las-enfermedades-raras-o-poco-frecuentes-epf\/","title":{"rendered":"Hoy hablamos de las enfermedades raras o poco frecuentes (EPF)"},"content":{"rendered":"\n

El S\u00edndrome 5p- (o s\u00edndrome Cri du chat) y el S\u00edndrome de Prader-Willi entran en la categor\u00eda de enfermedades raras o poco frecuentes. Si bien el D\u00eda Mundial de las EPF es el 29 de febrero, elegimos hablar de ellas hoy dado que ambas se conmemoraron en el mes de mayo.<\/p>\n\n\n\n

Empecemos por comentar qu\u00e9 son las enfermedades raras o poco frecuentes (EPF). Son aquellas que afectan a un n\u00famero limitado de personas con respecto a la poblaci\u00f3n general. Presentan una gran variedad de s\u00edntomas y en todo el mundo se han descrito alrededor de 6.000. Entre el 4% y 8% de la poblaci\u00f3n se ve afectada por alguna EPF, es decir que, unas 300 millones de personas viven con alguna de estas patolog\u00edas.<\/p>\n\n\n\n

En Argentina, la Ley N\u00ba 26.689 de \u201cCuidado integral de la salud de las personas con EPF\u201d establece que son aquellas que afectan a 1 persona de cada 2000 y promueve el cuidado de las personas con EPF y sus familias, apuntando a la difusi\u00f3n y detecci\u00f3n temprana de su diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n

\u00bfPor qu\u00e9 es importante hablar de las EPF? Porque uno de los principales problemas con los que se encuentran las personas con estas enfermedades y sus familias es la ausencia de diagn\u00f3stico por el desconocimiento que las rodea, la dificultad de acceso a la informaci\u00f3n necesaria y la falta de profesionales o centros especializados de atenci\u00f3n. Como consecuencia de la demora en el diagn\u00f3stico se retrasan las potenciales intervenciones terap\u00e9uticas y se genera un agravamiento de la situaci\u00f3n que podr\u00eda haberse evitado o paliado. Por lo tanto, es importante difundir y sensibilizar estas cuestiones para mejorar las condiciones de vida y de inclusi\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

El S\u00edndrome de Prader-Willi, cuyo d\u00eda se conmemor\u00f3 el 30 de mayo, fue descrito en 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi y se asocia a una anomal\u00eda en el cromosoma 15. Las personas con este s\u00edndrome tienen discapacidad intelectual y su principal caracter\u00edstica es el bajo tono muscular.<\/p>\n\n\n\n

El 5 de mayo se conmemor\u00f3 el D\u00eda Mundial del S\u00edndrome 5p-. Este s\u00edndrome se caracteriza por la p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico del cromosoma 5 (de ah\u00ed 5p-) y fue descrito en 1963 por el doctor pediatra y genetista franc\u00e9s J\u00e9r\u00f4me Lejeune (por eso tambi\u00e9n se lo conoce por S\u00edndrome de Lejeune).
En su ni\u00f1ez, las personas con este s\u00edndrome se caracterizan por su bajo peso y por su llanto similar al maullido de un gato, causado por el mal desarrollo de la laringe (por eso “cri du chat). Otras caracter\u00edsticas que se pueden presentar son microcefalia, discapacidad intelectual, crecimiento lento y poca capacidad para comunicarse.<\/p>\n\n\n\n

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“Maggie <\/em>es muy sociable, siempre est\u00e1 pendiente<\/em> de los dem\u00e1s y le intriga aprender cosas nuevas<\/em>“<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Maggie (foto), artista de Olivos, convive con este s\u00edndrome y, m\u00e1s all\u00e1 de las definiciones, vive su vida con normalidad. Conversamos con ella y con su mam\u00e1 J\u00f3se. A Maggie le interesa todo tipo de arte (pinta y tuvo en exposici\u00f3n sus cuadros) y le gusta viajar. J\u00f3se destaca que con las terapias y la perseverancia<\/strong> de Maggie se superaron todos los techos definidos en su diagn\u00f3stico, tanto en el habla (naci\u00f3 y vivi\u00f3 varios a\u00f1os en EEUU y hoy comprende y se comunica en ingl\u00e9s y en espa\u00f1ol), la movilidad, el desarrollo art\u00edstico y la interacci\u00f3n social.<\/p>\n\n\n\n

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A veces le damos a la palabra raro<\/em> una connotaci\u00f3n negativa. Sin embargo, una de las definiciones de raro es “extravagante de genio o de comportamiento y propenso a singularizarse”. En esa definici\u00f3n no hay nada de negativo. Al contrario, habla de extravagancia<\/em>, que implica originalidad y de singularidad<\/em>, que es lo que distingue a una cosa de otra. Y si algo valoramos en Las Ilusiones, es la singularidad de todos y cada uno de los que formamos esta gran familia. Es la suma de singularidades la que aporta valor, enriquece y nos hace crecer como personas y, en nuestro caso, como artistas. <\/p>\n\n\n\n

Fuentes:<\/strong> <\/p>\n\n\n\n