Este día se conmemora por el aniversario del fallecimiento del pediatra Jack Rubinstein, quien descubrió este síndrome junto al radiólogo Hooshang Taybi en 1963. Es una fecha que busca informar sobre este síndrome, considerado raro, por afectar a una de cada 100.000 personas. El síndrome ocurre por una mutación en los genes durante el desarrollo del bebé.
En nuestra sede de Lanús, tenemos a nuestra artista Agus y hablamos con su mamá, Mariana, que en primera persona, nos cuenta cómo vivieron la llegada de Agus y cómo llevan el día a día.
“Hola a todos, hoy, 3 de julio, en el Día del Síndrome de Rubinstein-Taybi, quiero compartirles un poquito de nuestra historia. Voy a empezar presentando a mi familia: el papá Ariel, la hermana mayor Florencia, la pequeña Agustina y yo, la mamá, Mariana. Agus nació en el hermoso mes de marzo y vino a cumplir nuestro gran sueño familiar. Y como todos los hijos son únicos, ella llegó para demostrarnos que se puede ser, además, excepcionalmente
valiente y resiliente.
Su llegada vino acompañada de una noticia que, no les voy a mentir, fue un verdadero cimbronazo para todos. Agus fue diagnosticada con Síndrome de Rubinstein-Taybi, una condición poco frecuente de la que nosotros no sabíamos absolutamente nada. Para quienes no lo conocen, este síndrome se presenta con ciertas características
particulares: los chicos suelen ser de talla baja, tienen rasgos faciales peculiares y un detalle muy distintivo es que los pulgares de sus manos y de sus pies son anchos y angulados. Además, presentan grados variables de retraso madurativo y pueden tener asociados problemas de salud que requieren mucha atención, como
complicaciones gastrointestinales —especialmente reflujo—, anomalías cardíacas y renales o problemas devisión. Aunque, por supuesto, es muy importante aclarar que no todas las personas se ven afectadas por estos
problemas, cada caso es único.
Al enterarnos de todo esto, de un momento a otro nos encontramos frente a un mar de incertidumbre, llenos de
miedos y preguntándonos, con muchísima angustia, qué le depararía el destino y, sobre todo, cómo la íbamos a
poder ayudar. Desde sus tres meses, nuestra vida se transformó en una rutina constante de terapias que, a medida que pasaba el tiempo, nos demandaban cada vez más dedicación. Fue un proceso de pasito a paso: cuando era bebé, trabajar hasta que lograra gatear; después, caminar; luego aprender a comer y a desarrollar la motricidad fina. Incorporar el habla también fue complicado… Pero las terapias no quedaban solo en el consultorio, todo lo seguíamos repitiendo y practicando en casa. En todo este camino, el acompañamiento médico fue fundamental. Armamos una verdadera red de apoyo: desde la neuróloga en el Fleni y las cardiólogas en la Trinidad de Palermo, hasta nuestro pediatra de cerca de casa, que terminó convirtiéndose en un integrante más de la familia. A ellos se sumó el trabajo incansable y el apoyo constante de traumatólogas, kinesiólogas, fonoaudiólogas, terapistas ocupacionales, psicólogas y psicopedagogas.
El siguiente gran desafío fue salir al mundo: elegir un jardín. Encontrar un lugar que, a pesar de que ella tuviera
tres años, estuviera dispuesto a cambiar pañales y aceptara a personas con discapacidad fue todo un reto. Hasta
ese momento, en nuestra burbuja de vida, no nos habíamos cruzado con ningún lugar que nos pusiera una barrera.
Finalmente, el jardín que elegimos fue un maternal, donde estuvo con pañales hasta salita de cuatro. El grupo
humano que encontramos entre las mamás fue increíble y Agus siempre estuvo incluida como una más.
Sin embargo, a pesar de todos los esfuerzos y terapias, nos dimos cuenta de que pasar a la primaria era para
nosotros un ‘salto cuántico’, por así llamarlo. Agus no estaba preparada para un colegio convencional, así que
como familia decidimos que fuera a una escuela de educación especial.
Ella es muy feliz, tiene su grupo de pertenencia, es muy amorosa y empática… algo que nunca le enseñamos, ella lo trae innato. Tiene un amor que supera al nuestro. Todo lo que ha crecido en el colegio junto a su grupo de amigos hace que realmente quiera ir todos los días, y lo disfruta muchísimo.
Además, hace otras actividades que le encantan. Por recomendación de su amiga Sofía, desde el año 2025 asiste a ‘Las Ilusiones’ en la sede de Lanús para hacer teatro y comedia musical. Disfruta muchísimo de este espacio y
es entusiasta en todo lo que le proponen. Rara vez está de mal humor y enseguida incorpora a sus compañeros como amigos; es sumamente sociable. (en la foto con Paula, referente de Lanús).
Hoy, Agustina ya es una adolecente de 17 años que sobrepasó muchísimas barreras. Mirando en retrospectiva,
nos parece increíble todo lo que vivimos. Pero, además, en este camino ella tuvo a la mejor maestra y
estimuladora que la vida le pudo dar: su hermana mayor. Florencia, siendo apenas tres añitos más grande,
aprendió la paciencia, la empatía y a entender la diferencia entre lo urgente y lo verdaderamente importante. A
su corta edad vio que existía un mundo paralelo, uno que quien tiene un hermano que no necesita ayudas externas, ni siquiera se imagina.
Hay algo muy importante que quiero compartirles: de las puertas para adentro, nosotros en casa no “sentimos”
la discapacidad de Agustina. Ella fue criada exactamente igual que su hermana. Es simplemente Agus, creciendo con las mismas reglas, el mismo respeto y el mismo amor incondicional. No hubo privilegios, no hubo
tratos de cristal, y jamás la miramos ni la sentimos como “menos”. Seguimos conquistando logros, incluso en áreas muy complejas. Logramos, por ejemplo, llevar adelante un tratamiento odontológico donde la ortodoncia fue primordial para darle una mejor calidad de vida, un paso inmenso para su bienestar.
Y no les voy a mentir: no es fácil ser una familia atravesada por la discapacidad. Hay desafíos y días
agotadores. Sin embargo, todo se compensa cuando vemos lo que ella genera en los demás. El amor que Agus
despierta en corazones ajenos es verdaderamente maravilloso.
En este andar, también tuvimos la inmensa suerte de formar parte de un grupo de familias que tienen un
integrante con Rubinstein-Taybi. Compartir con otros padres es una experiencia sumamente enriquecedora: ahí
ponemos en común nuestras vivencias, los progresos, los miedos, las decepciones, las ilusiones y muchísima
información. Sabemos que cada uno de nuestros chicos es distinto, pero el gran objetivo que nos une es el
mismo: que logren la mayor autonomía posible y que puedan enriquecer a todo aquel que se deje tocar por su
varita mágica.
A través de todo ese inmenso esfuerzo, fue la propia Agustina quien se encargó de despejar nuestros miedos. Nos enseñó a transitar lo desconocido un día a la vez, demostrándonos de la forma más hermosa que un diagnóstico no es un pronóstico y que no define de ninguna manera hasta dónde puede llegar una persona. Hoy, mirando hacia atrás, ese temor inicial se transformó en un orgullo inmenso por cada uno de sus logros. Porque ella nos reescribió el destino y nos enseñó a ver el mundo con los ojos del amor más puro y de la superación constante.
Gracias Mariana por este testimonio, por abrirnos las puertas a la intimidad y emociones de la familia. Historias como estas nos llenan de ganas de seguir trabajando por una sociedad más inclusiva y más empática.