Artículo

Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT)

Hoy, 3 de Julio se conmemora el “Día Internacional del Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT)”. Es considerada una enfermedad rara ya que afecta a 1 de cada 125.000 personas.

Este Síndrome fue descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos, y es causado por una alteración del cromosoma 16 (pérdidas de un fragmento de ADN o cambios en la información genética de dos genes distintos). Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea y no se ha encontrado relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo.  La media de edad en el momento del diagnóstico es aproximadamente de 15 meses.

Las características principales de las personas con este síndrome suelen ser la cabeza pequeña, los pulgares y dedos gordos del pie anchos (por eso también se lo conoce como “el síndrome de los pulgares anchos”), características faciales típicas, paladar arqueado y grados variables de discapacidad intelectual.

Flor es artista de Las Ilusiones desde el 2017 y nos contó que “le gusta teatro porque la hace feliz”. Elba, su mamá nos dijo: “yo como mamá vi muchos logros de Flor a través del arte. Mejoró su lenguaje, su postura corporal, pudo manejar mejor su ansiedad y, por sobre todas las cosas, es muy feliz cuando va a teatro”.

En la foto, la vemos interpretando a Elvira (China Zorrilla) en “Esperando la carroza”.

Seguiremos difundiendo las EPF, pero siempre remarcando que todos somos personas con nuestra singularidad, gustos, carácter y potencialidades.

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.