Hoy se conmemora este día por el fallecimiento del Dr. Rubinstein, en el año 2006, quien descubrió el síndrome en 1963. El SRT es considerado una enfermedad rara ya que afecta a 1 de cada 125.000 personas. Esta fecha busca difundir y concientizar sobre este síndrome, también llamado “de los pulgares anchos”, dado que una de las características son los pulgares de manos y pies anchos.
Otras particularidades del SRT, que puede ser causado por una mutación espontánea del cromosoma 16 o 22, son la cabeza pequeña, el paladar arqueado, discapacidad intelectual y rasgos faciales característicos.
En esta oportunidad conversamos con Elba, mamá de Flor, artista de la sede Ballester. Queríamos conocer cómo había sido el proceso hasta llegar al diagnóstico, en un momento en el cual no había información sobre el síndrome y, por lo tanto, no era conocido por los médicos. “El diagnóstico de Flor llegó a los 26 meses ya que hace 35 años atrás no se conocía en el país. Como notamos que no hablaba fuimos a consultar con un neurólogo y él nos derivó al genetista. Ahí comenzamos con fonoaudiología y un tiempo más tardes con psicología y psicopedagogía; hasta los 27 años hizo estas terapias. Estuvo integrada en todo el jardín y después pasó a educación especial. Nunca nos dijeron cómo podían ser sus progresos y solo se realizaba la estimulación que sus doctores, terapeutas y docentes aconsejaban. Nadie se jugaba a dar pronóstico a un síndrome desconocido. Ahora, con la difusión y los adelantos, muchas de las preguntas que no tenían respuesta un su momento, fueron contestadas. Muchas dolencias de Flor son características del síndrome que en el momento de su diagnóstico no lo sabían“, contó Elba, quien hoy forma parte de una unión de papás que funciona como una red de contención e información.
Flor hoy tiene 35 años y desde los 28 años concurre a un centro de día donde realiza muchos talleres: carpintería, musicoterapia, cocina. Desde el 2017 está en Las Ilusiones, tiene un grupo de amigos de la escuela con los que sale a bailar, al cine y a fiestas y también va a la colonia del Parque Sarmiento.
“Lo más importante es que la sociedad los trate con respeto, porque tienen los mismos derechos, aunque no con las mismas posibilidades. No dañar con miradas o con palabras ofensivas. Si hacemos esto como sociedad la integración fluirá con normalidad“, cerró Elba.
Gracias por compartir info! A abrir conciencia!!
Gracias Silvia por tu comentario, con información tenemos más posibilidades.